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製造商週三宣布,一種治療致命遺傳疾病異染性腦白質營養不良(MLD)的新型基因療法藥物的批發價將為 425 萬美元,使其成為世界上最昂貴的藥物。
Lemmerdi 於週一獲得美國食品和藥物管理局的批准,成為治療這種罕見且毀滅性疾病的第一種療法。受影響的兒童通常在 7 歲之前死亡。在美國,每年約有 40 名出生時患有 MLD 的兒童。
批發成本通常不是由患者支付,而是由公共和私人健康保險計劃計算和承擔,其中包括州醫療補助計劃,該計劃涵蓋了美國約十分之四的兒童。
基因療法製造商表示,他們的高價格反映了巨大的利潤、免於殘疾或致命疾病的機會,並且願意支付開發、測試和製造其產品的巨額成本。收集它。
衛生政策專家表示,隨著價格令人瞠目結舌的基因和細胞療法的清單不斷增加,將這些療法排除在外的計劃將降低各州和其他保險公司的成本。它表示,這可能會導致容量緊張,並最終限制患者的使用。從採訪來看。
Lemmerdi 的生產商Orchard Therapeutics 的聯合創始人兼首席執行官 Bobby Gaspar 博士表示,這種治療方法是「改變範式的藥物,只需一次治療即可消除這種毀滅性的疾病。”“有可能阻止或減緩病情的進展。”許多兒童疾病。” 」
加斯帕德在一份聲明中表示:“我們致力於確保美國符合條件的年輕發病 MLD 患者能夠廣泛、適當和持續地獲得這種重要的治療。”
Lemmerdi 從 MLD 患者身上提取幹細胞,並使用無害的病毒插入缺陷基因的正常副本。然後將修復後的細胞注射到患者體內,它們開始產生患有這種疾病的兒童所缺乏的酵素。一些細胞最終進入骨髓,在那裡繼續生存並產生產生酶的新細胞,為患者提供長期益處。
Orchard Therapeutics 的 Gaspard 表示,第一批接受 Lemmerdi 治療的患者現已被追蹤超過 12 年,研究人員不斷發現能夠製造缺失酵素的轉基因細胞。據說確實存在。
加斯帕德說:“目前,我們不能說這種情況會永遠持續下去,但我們可以說它將產生持久的影響。”
MLD 是一種遺傳性疾病,出生時患有 MLD 的兒童缺乏分解一種稱為硫苷脂的脂肪物質所需的酶。這些脂肪物質的累積最終會對神經產生毒性,導致運動和思考逐漸失去。
患有 MLD 的嬰兒會在一段時間內正常發育,但通常在 2 歲左右開始失去行走和說話的能力。病情進展迅速,孩子惡化為植物人狀態。
「這對其他家庭意味著什麼,我們欣喜若狂,」來自菲尼克斯的 41 歲肯德拉·萊利 (Kendra Riley) 說,她有兩個患有 MLD 的孩子。
對於他們的家人來說,本週 FDA 的行動是苦樂參半的。
萊利 5 歲的女兒奧莉維亞正在臨終關懷醫院。 自從我還是個孩子的時候就被診斷出患有MLD。
萊利說,奧莉維亞兩歲時,第一個線索出現了問題。奧莉薇亞開始走路困難,看電視時常將頭歪到一邊。
「我們知道我們需要物理治療,」萊利說。
“然後她眼睛的虹膜開始振動。就在那時我們意識到發生了其他事情。”
肯德拉·萊利提供
凱拉和奧利維亞·萊利在鳳凰城的家中。後院的鞦韆是 Livivi 應許願基金會的要求捐贈的。肯德拉·萊利提供
當醫生診斷出奧莉維亞患有MLD時,基因療法已經無法發揮作用了。但由於知道這種疾病是遺傳性的,他們得以讓二女兒凱拉接受檢測和診斷。
現年四歲的凱拉已成為世界上第 32 個在出現症狀前接受最有效治療的兒童。
美國尚未提供這種治療方法,因此一家人眾籌捐款,並於 2020 年暫時移居義大利接受治療。儘管該公司免費提供基因治療,但凱拉在國外居住和支付治療費用卻花費了約 50 萬美元。
萊利說:“擁有 FDA 批准的這種治療方法意味著,如果您的孩子在症狀出現之前得到診斷,他們就有機會過上正常的生活。”
「她做得很好。她的症狀為零,」她說。 凱拉的。 “你永遠不會知道。”
總部位於波士頓的評估新藥成本效益的非營利組織臨床與經濟評論研究所(ICER)去年秋天發布了關於 Lemmerdi 的最終報告,指出如果治療成本設定如下,則預期收益對於患者來說: 據估計 230萬美元和390萬美元。
專家們一致認為,即使價格如此之高,其結果也是值得的。如果不進行治療,患有這種疾病的兒童通常會在診斷後五年內死亡。接受這種治療的最年長的患者現已被追蹤超過 12 年,並且似乎生長正常。
ICER 首席醫療官 David Lind 博士表示:“這是讓一個本來壽命短得悲慘的孩子能夠過上可能正常的生活。這值很多錢。” “這是我們考慮過的最有趣的藥物之一。”
儘管如此,萊默迪的價格還是比林德的預期高出數十萬美元。
「當你得到這麼大的數字時,我認為如果它再大一點,人們不一定會注意到,但我認為這個價格太高了,」林德說。
ICER 建議的價格範圍為 229 萬美元至 394 萬美元,但 Lind 表示,這並不意味著該範圍的上限就是一個好的價格,“儘管製造商希望這樣認為。”
「超出這個範圍的 31 萬美元實際上是很多錢,」他說。
最後一個登上治療排行榜榜首的產品是另一種名為 Hemgenics 的基因療法藥物,該藥物於 2022 年獲準用於治療一種名為 B 型血友病的凝血障礙。一次性治療的價格為 350 萬美元。
緊隨其後的是Elvevidis,於2023 年獲準用於治療肌肉營養不良症,售價320 萬美元;Skysona 於2022 年獲準用於治療一種稱為腎上腺腦白質營養不良的MLD 相關疾病,單劑治療費用為300 萬美元。
Lind 指出,即使在最高價位,MLD 治療也不太可能成為重磅炸彈,因為這種疾病非常罕見。一些被批准用於罕見疾病的基因治療藥物已經死亡,因為生產它們的公司無法產生足夠的利潤來維持業務。Orchard Therapeutics 已經在努力進入市場 該公司先前開發的基因療法讓患者陷入困境。
喬治城大學麥考特公共衛生學院的研究教授埃德溫·帕克(Edwin Park)擔心這會對與聯邦政府分擔醫療補助患者費用的州產生影響。
帕克說,醫療補助要求製藥公司提供最低限度的回扣,但如果沒有競爭,藥品價格的談判可能會減少。
他說,對治療丙型肝炎的抗病毒藥物的成本感到驚訝,更多的州正在密切追蹤藥物管道。
但在某些州,每年只支付一到兩個孩子接受 Lemmerdi 的費用可能會很昂貴。
帕克說:“除非各州適當分配預算並審視其藥品管道,否則他們可能無法為可能導致成本大幅增加的情況做好準備。”
這項最新批准是在 FDA 致力於清理自大流行以來一直等待關注的積壓細胞和基因療法之際發布的。該機構擴大了人員隊伍,以審查新的治療方法,並設立了一個新的超級辦公室,即治療產品辦公室,以監督其監管。
Lenmeldy 自 2020 年起在歐洲上市,但又花了四年時間才進入美國。
去年受聘領導 FDA 新計畫的 Nicole Berdin 博士表示,Lemmerdi 的批准標誌著事情正在朝著正確的方向發展。
「MLD 是一種毀滅性疾病,嚴重影響患者及其家人的生活質量,」伯丹博士說。
「這項批准代表了罕見疾病有效治療方法(包括基因療法)的進步和可用性方面的重大進步。」
芝加哥安和羅伯特 H.盧裡兒童醫院遺傳學、基因組學和代謝科主任醫師芭芭拉伯頓博士表示,這對醫生來說也是一個轉捩點。
「長期以來,我和我的同事一直在最脆弱的時刻為家庭提供支持:經歷艱難的診斷過程,應對可怕的預後,被告知無法治愈,看著我們年幼的孩子離去。當我必須監視你。
「透過這項批准,我們向確保後代兒童、家庭和醫療保健專業人員永遠不必親身經歷這種疾病在未經治療的患者中引起的可怕症狀又邁進了一大步。”
治療方法的批准已經創造了早期發現疾病的新方法。
Orchard Therapeutics 的加斯帕德表示,該公司正在支持新生兒篩檢測試的研究,希望能夠及早發現和治療這種疾病,而美國的一些州還沒有篩檢測試。他說是有的。
加斯帕德說:“由於這些努力,超過 250,000 名嬰兒接受了檢測,並確定了 5 名患有 MLD 的嬰兒。”其中至少有三名嬰兒目前正在接受治療。
萊利說她希望奧莉維亞也能接受測試。 儘管她 5 歲的兒子目前情況穩定,但萊利表示,她一直擔心凱拉會將細菌帶入家中。
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「寒冷會殺死她,」萊利說。 “所以每次她姐姐感冒放學回家,都會讓她感到焦慮。”
奧莉維亞無法行走或說話,只能透過管子進食。萊利說她需要 24 小時護理。一名物理治療師和一名職業治療師每週都會來這所房子,“讓她保持頭腦清醒。她明白髮生了什麼。”
她說,當她看著奧莉維亞消失時,她開始明白她的生活有一個更深層的目的。但他們表示,希望萊默迪的批准將意味著其他 MLD 患者的家庭不必為了拯救另一個孩子而失去一個孩子。
“我們一直稱利比為‘凱拉在地球上的守護天使’,”萊利說。 “她來這裡是有原因的。”