Elana Simon 10 歲時開始感到腹部劇烈疼痛。兩年多來，困惑的醫生給了包括乳糖不耐症、克隆氏症和壓力在內的診斷。直到2008年，他們才發現真正的原因。Elana 患有纖維板層癌。 （FLC），一種罕見且通常致命的肝癌。
埃拉娜說：“在對自己的病情感到如此困惑之後，有人告訴我出了什麼問題，這讓我鬆了口氣。” 觀察者。 “在確診之前，我的生活充滿了不適和恐懼。現在我有一些事情可以關注。”
外科醫生成功切除了尚未從肝臟擴散的腫瘤，埃拉娜活了下來。事實上，她以驚人的方式克服了痛苦。在哈佛大學學習後，她加入了由她父親桑福德·西蒙教授管理的紐約洛克菲勒大學實驗室。 Sanford Simon 教授自從女兒被診斷出患有 FLC 以來，一直致力於研究 FLC。
西蒙教授說：“當我得知埃拉娜的病情時，我就深深地銘記在心。” 觀察者。 「我決定找出造成這種情況的原因，並找到解決方案。
「當時我是一名細胞生物學家，本可以在餘下的職業生涯中過得很好。Elana 的診斷改變了一切，我徹底改變了我的研究方向，現在我完全沒有癌症了。」 ”
從那時起，Simon 教授實驗室的研究在找出 FLC 的原因和行為方面取得了一些重大進展。英國癌症研究中心本月作為癌症大挑戰獎的一部分頒發了 2000 萬英鎊的資助，進一步推動了這項研究。這筆補助金將與國家癌症研究所合作，頒發給具有新穎想法、最有潛力推進癌症研究的研究小組。
包括西蒙教授實驗室在內的一個財團已獲得癌症大挑戰撥款，以支持開發針對 FLC 等疾病的新且易於獲得的治療方法。目前，兒童實體瘤的治療仍然依賴幾十年前的化療，該計劃的目標是開發新的、不太複雜的干預措施。
他們的勝利充分說明了科學家近年來在 FLC 所取得的成功。當西蒙教授決定開始研究癌症時，原因和根源仍然是個謎。這是單一疾病，還是具有不同症狀的人都有相似症狀的病例？
疾病的病因也籠罩在神秘之中。 「我們不知道它是遺傳的還是由特定的環境攻擊引起的，」他說。
這時，當時還是一名高中生、現在在加州史丹佛大學攻讀電腦科學和癌症生物學博士學位的埃拉娜介入了。他們是與我同齡的人，正在接受各種兒童癌症的診斷和治療，」她說。 Elana 和她的一位朋友在 YouTube 上呼籲其他癌症患者向她父親的實驗室提交組織樣本。最終總共獲得了15個樣本，這對於幫助洛克斐勒團隊對疾病的重要發現起到了關鍵作用。
「首先，我們發現這是一種單一疾病，每個腫瘤樣本中都有一個相同的突變。這就是疾病的原因，」該計畫這一部分的先驅埃拉娜說。
此外，研究團隊發現FLC並不是一種遺傳疾病。 西蒙教授補充說：“雖然這種疾病是由單一環境攻擊引起的，但這非常重要，因為它表明，如果我們在腫瘤擴散之前將其切除，我們就可以阻止這種疾病。”這種情況不太可能再次發生。 」
西蒙教授承認纖維板層癌極為罕見。一些研究表明，全世界每年只有幾百例病例，但最近的分析表明，這一數字可能有數千例。
「重要的一點是，當我們觀察成人常見癌症時，我們發現細胞內存在各種背景基因突變，這使得評估疾病的原因變得困難。」說。 「但在像 FLC 這樣的兒童癌症中，發生的突變相對較少，因此更容易理解正在發生的事情。通過這種方式，像這樣的癌症提供了闡明一般原理的重要見解。”
西蒙教授說，另一種適用於這種方法的癌症是罕見的眼部腫瘤視網膜母細胞瘤。對患有這種疾病的患者的研究揭示了腫瘤抑制基因的存在。這些通常會限制癌細胞的擴散，但有時卻不起作用。目前正在開發基於這項發現的針對多種癌症的治療方法。
「這就是我們希望透過對這種癌症的研究來實現的目標，」埃拉娜說。 「這不僅可以幫助像我這樣患有 FLC 的人，還可以提供對其他癌症的一般了解。我想，癌症大挑戰基金將為這些努力帶來巨大的改變。”
同時，希望基於對 FLC 的了解，開發出易於管理的 FLC 治療方法。
西蒙教授說：“最終，我們希望開發一種可以在醫療保健供應不足的地方作為藥丸服用的藥物。” “這就是最終目標。”
